Hùng, 20 tuổi, mắc hội chứng Klinefelter gây vô sinh, được vi phẫu tìm tinh trùng tại BV Tâm Anh, trữ đông để thụ tinh ống nghiệm, hy vọng có con trong tương lai.
- Dấu hiệu cảnh báo bệnh liên quan đến HPV và cách phòng ngừa
- Miễn học phí toàn quốc từ năm học 2025-2026: Chính sách hỗ trợ giáo dục
- Chợ Sáo – Nét đẹp truyền thống đậm hồn quê ở xã Nam Giang, Nghệ An
Hội chứng Klinefelter và nguy cơ vô sinh
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền phổ biến ở nam giới, với tỷ lệ 1/500 – 1/1.000, gây bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Tình trạng này khiến tinh hoàn teo nhỏ, xơ hóa, làm suy giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, dẫn đến vô sinh. Các triệu chứng điển hình bao gồm chiều cao vượt trội, chân dài, lưng ngắn, nữ hóa tuyến vú, yếu cơ bắp, chậm nói và chậm đi từ nhỏ. Nam giới mắc hội chứng này còn có nguy cơ cao mắc đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, suy giáp, giãn tĩnh mạch và ung thư vú.
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter được thực hiện qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và kiểm tra nội tiết tố, đo nồng độ testosterone cùng các hormone liên quan. Việc phát hiện sớm giúp đánh giá khả năng sinh sản và can thiệp kịp thời.
Phương pháp vi phẫu tìm tinh trùng
Đối với trường hợp như Hùng, xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng. Tuy nhiên, một số nghiên cứu chỉ ra rằng trong tinh hoàn xơ hóa vẫn có thể tồn tại các ống sinh tinh nhỏ chứa tinh trùng tiềm năng. Phương pháp vi phẫu tìm tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE) được áp dụng để khắc phục hạn chế của sinh thiết thông thường (TESE).
Quy trình micro-TESE sử dụng kính vi phẫu phóng đại 30 lần, giúp bác sĩ xác định và lấy các ống sinh tinh có khả năng chứa tinh trùng. Các mẫu được chuyển đến phòng lab, nơi chuyên viên phôi học phân tích dưới kính hiển vi để tìm tinh trùng. Sau hơn 120 phút, đội ngũ y tế tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quận 8, đã thu thập đủ tinh trùng cho Hùng, đảm bảo khả năng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sau này.
Trữ đông tinh trùng và thụ tinh ống nghiệm
Tinh trùng thu được từ micro-TESE được trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa, sử dụng nitơ lỏng ở nhiệt độ -196 độ C để bảo tồn chức năng tế bào. Khi Hùng sẵn sàng có con, tinh trùng sẽ được sử dụng trong kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), do số lượng tinh trùng ít và yếu, không thể tự thụ tinh.
Để tăng tỷ lệ thành công, phôi được tạo ra sẽ trải qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Quy trình này giúp loại bỏ phôi có bất thường nhiễm sắc thể, chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, nâng cao khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng sống
Hội chứng Klinefelter không thể chữa khỏi, nhưng liệu pháp thay thế testosterone có thể cải thiện các đặc điểm sinh dục nam như giọng trầm, mọc râu và phát triển cơ bắp. Công nghệ hỗ trợ sinh sản như micro-TESE kết hợp ICSI mang lại hy vọng có con cho người bệnh.
Bác sĩ Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Bệnh viện Tâm Anh, khuyến cáo nam giới trẻ, đặc biệt những người phát hiện tinh hoàn teo nhỏ, nên khám sớm. Độ tuổi can thiệp càng trẻ, cơ hội tìm thấy tinh trùng càng cao, tăng khả năng bảo tồn khả năng sinh sản.
Theo: VnExpress