Ngày 4/10, một bé sinh non tháng ở tuần thai thứ 32 mắc dạng bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến khô da như vảy cá, bọc trắng toàn thân.

Báo Tuổi Trẻ, dẫn thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. 

Sau khi sinh, bé khóc liên tục vì đau đớn, da toàn thân bọc vảy trắng rất dày và cứng, có nhiều vết nứt. 

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin).

Ảnh chụp màn hình hiển thị trên báo Tuổi Trẻ.

Theo báo VietNamNet, bác sĩ Đặng Hồng Duyên – Khoa Sơ sinh cho biết, Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gene lặn ABCA12 – gene có vai trò tổng hợp protein vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, khiến lớp sừng càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu. 

Ảnh chụp màn hình hiển thị trên báo VnExpress.

Hiện tại, bệnh nhi tiếp tục được điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Ngoài ra, bé cũng được chăm sóc liên tục, dưỡng da để duy trì sức khỏe.

Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.