Anh Tiến, 32 tuổi, vô sinh do tinh hoàn ẩn hai bên và mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Vi phẫu micro-TESE mang hy vọng tìm tinh trùng để có con.

Tình trạng sức khỏe của bệnh nhân

Bệnh lý phức tạp

Anh Tiến, 32 tuổi, tại TP HCM, mắc tinh hoàn ẩn bẩm sinh hai bên, khiến tinh hoàn nằm trong ổ bụng thay vì bìu. Anh trải qua phẫu thuật cách đây 15 năm để đưa tinh hoàn về đúng vị trí, đồng thời thực hiện 3 lần can thiệp chỉnh sửa lỗ tiểu đóng thấp. Kiểm tra trước hôn nhân cách đây 6 tháng cho thấy tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thể tích tinh hoàn chỉ đạt 2-4 ml, thấp hơn nhiều so với bình thường (12-30 ml). Xét nghiệm nội tiết ghi nhận hormone FSH vượt quá 40 lU/L, cao gấp 4-5 lần mức chuẩn, và testosterone giảm nghiêm trọng. Xét nghiệm di truyền phát hiện mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y, gây giảm hoặc không có tinh trùng, dẫn đến vô sinh.

Hiểu biết về tinh hoàn ẩn

Nguy cơ và hậu quả

Tinh hoàn ẩn là dị tật bẩm sinh phổ biến ở bé trai, khi tinh hoàn không xuống bìu, chịu nhiệt độ cao trong ổ bụng, gây tổn thương vĩnh viễn tế bào sinh tinh. Theo bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nam giới bị tinh hoàn ẩn hai bên có nguy cơ vô sinh cao gấp 6 lần và tăng khả năng mắc ung thư tinh hoàn. Phẫu thuật sớm trong 6-12 tháng đầu đời giúp bảo vệ chức năng sinh tinh. Can thiệp muộn khiến khả năng sinh sản suy giảm dù tinh hoàn đã được đưa xuống bìu.

Giải pháp điều trị

Phương pháp vi phẫu micro-TESE

Trước tình trạng phức tạp của anh Tiến, với mô sẹo và xơ dính từ các ca phẫu thuật trước, bác sĩ Danh đánh giá vi phẫu micro-TESE là giải pháp duy nhất. Kỹ thuật này dùng kính vi phẫu phóng đại 30 lần, lấy ít mô tinh hoàn, tránh tổn thương mạch máu và bảo vệ khả năng sản xuất testosterone. Êkíp tiếp cận trực tiếp tinh hoàn, bóc tách ống sinh tinh tiềm năng, chuyển mẫu mô đến phòng lab. Chuyên viên phôi học tìm thấy đủ tinh trùng để tạo phôi với trứng của người vợ. Kết quả, 4 phôi ngày 5 được nuôi cấy, và một phôi đã chuyển vào tử cung người vợ.

Khía cạnh di truyền

Di truyền và khuyến cáo

Mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y có thể di truyền sang con trai. Theo bác sĩ Danh, nam giới mắc tình trạng này vẫn có cơ hội sinh con nhờ micro-TESE. Nếu sinh con trai, trẻ cần xét nghiệm tinh dịch đồ khi đủ 18 tuổi. Trường hợp có tinh trùng, nên trữ đông để đảm bảo khả năng sinh sản, tránh suy giảm chất lượng tinh trùng theo thời gian.

Trường hợp anh Tiến minh chứng y học hiện đại, đặc biệt vi phẫu micro-TESE, mang lại hy vọng cho nam giới vô sinh do tinh hoàn ẩn và bất thường di truyền. Chẩn đoán sớm, can thiệp kịp thời và tư vấn di truyền là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe sinh sản.

Theo: VnExpress