Bệnh nhi ngụ tại Tiền Giang được bác sĩ chuẩn đoán mắc hội chứng da báo, đây được xem là ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam và ca thứ 201 trên toàn thế giới. 

Theo Người Lao Động, thông tin ca bệnh hiếm gặp trên được thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, chia sẻ tại Hội nghị khoa học thường niên của Liên chi hội da liễu TP. HCM, sáng ngày 18/4.

Bác sĩ Tú chia sẻ, bệnh nhi là bé gái (8 tuổi) cao khoảng một mét, nặng 15 kg. Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhân có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, câm điếc, chậm phát triển…

Bệnh nhi mắc hội chứng da báo đầu tiên tại Việt Nam
Ảnh chụp màn hình báo Thanh Niên.

Phía gia đình bé cho hay bé bị câm, điếc bẩm sinh, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ. Đến năm 4 tuổi, cơ thể bệnh nhi bắt đầu xuất hiện các dát sắc tố và ngày càng lan rộng. Gia đình bé không có tiền sử mắc bệnh tương tự.

Qua thăm khám và xét nghiệm phân tích gene phát hiện bé gái bị đột biến gene PTPN11. Các bác sĩ chẩn đoán xác định bé gái mắc hội chứng Leopard. 

Theo bác sĩ Tú, hội chứng được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936, đến nay thế giới ghi nhận khoảng 200 ca. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường có điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen trên da. Các dát này không liên quan ánh nắng mặt trời, có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới, mặt, da đầu, lòng bàn tay, bàn chân … Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác như có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, 2 mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to thô…

Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard cần được nhân viên y tế cần theo dõi sát, tầm soát kiểm tra tim mỗi năm một lần để được chẩn đoán sớm bất thường, thông tin từ Zing.