Hà Nội – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã hỗ trợ một cặp vợ chồng quê Phú Thọ sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền, khép lại hành trình nhiều thế hệ chịu ảnh hưởng của bệnh di truyền.

Sáng 30/6, tại phòng mổ B3, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, một bé trai nặng 3,55kg chào đời ở tuần thai thứ 38 sau quá trình điều trị hỗ trợ sinh sản và sàng lọc di truyền. Thành công này đến sau nhiều năm gia đình người mẹ liên tiếp chịu những mất mát do bất thường nhiễm sắc thể truyền qua nhiều thế hệ.

Bi kịch của gia đình bắt đầu từ thế hệ ông bà ngoại của sản phụ khi nhiều lần sinh con nhưng không phải đứa trẻ nào cũng có cơ hội lớn lên. Những thế hệ tiếp theo tiếp tục ghi nhận nhiều trường hợp trẻ tử vong sớm hoặc mắc khuyết tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần và vận động, khiến nỗi lo về bệnh di truyền luôn bao trùm mỗi lần mang thai.

Kết quả thăm khám và xét nghiệm sau đó xác định nhiều thành viên trong gia đình mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p, một rối loạn di truyền liên quan đến tình trạng chậm phát triển tâm thần và vận động. Chính bất thường này khiến việc sinh con khỏe mạnh trở thành thử thách kéo dài đối với nhiều thế hệ trong gia đình.

Sau hai năm kết hôn, cặp vợ chồng trẻ cũng phải trải qua biến cố lớn khi buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần thứ 21 vì thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể. Với thu nhập của công nhân tại khu công nghiệp Đông Anh, Hà Nội, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại vượt quá khả năng tài chính của gia đình.

Bước ngoặt xuất hiện khi hai vợ chồng được tiếp cận chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Sau khi đánh giá hoàn cảnh đặc biệt, bệnh viện quyết định hỗ trợ toàn bộ chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau.

Quá trình điều trị vẫn đối mặt nhiều thử thách khi trong 10 phôi tạo thành có tới 8 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể. Chỉ còn hai phôi đủ điều kiện chuyển vào tử cung và các bác sĩ quyết định chuyển một phôi sau khi đánh giá chuyên môn.

Sau 14 ngày chờ đợi, kết quả xét nghiệm và siêu âm xác nhận thai đã làm tổ trong buồng tử cung. Suốt thai kỳ, sản phụ được các bác sĩ theo dõi chặt chẽ để kiểm soát nguy cơ và đảm bảo sự phát triển ổn định của thai nhi.

Đến sáng 30/6, khi thai được 38 tuần và xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ, các bác sĩ chỉ định mổ lấy thai. Đúng 10 giờ 15 phút, bé trai nặng 3,55kg cất tiếng khóc đầu đời, đánh dấu kết quả của quá trình điều trị kéo dài cùng sự đồng hành giữa gia đình và đội ngũ y bác sĩ.

Sự ra đời của em bé không chỉ mang ý nghĩa với riêng gia đình sản phụ mà còn cho thấy hiệu quả của việc kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm với sàng lọc di truyền trong phòng ngừa bệnh di truyền. Đây cũng là minh chứng cho vai trò của các chương trình hỗ trợ y tế trong việc giúp những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt tiếp cận kỹ thuật điều trị hiện đại, mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Tâm Thanh (tổng hợp)